Ist die Endometriose erblich bedingt?
Die Theorie, dass die Endometriose genetische Ursachen hat, ist neu. Die besten Fortschritte in der genetischen Forschung sind ebenfalls erst kürzlich gemacht worden.
Im Rahmen des Humangenomprojekts, das 13 Jahre dauerte und 2003 abgeschlossen wurde, wurde ein DNA-Modell erstellt. Dieses wurde mit der DNA des Menschen verglichen. Unterschiede (genetische Varianten) werden für die erdgeschichtliche Komponente von Krankheiten verantwortlich gemacht. Wenn die genetischen Varianten der Endometriose individuell wären, könnte die Krankheit individuell behandelt werden. Man könnte sie sogar vorhersagen, bevor sie auftritt, und so ihre Auswirkungen hinauszögern. Doch das Ziel liegt noch in weiter Ferne.
Endometriose ist so rätselhaft, dass man gar nicht weiß, wo man mit der Forschung anfangen soll. Wer ist es, welche Gene sind zu untersuchen? Ganze Genome von Frauen mit Endometriose (in derselben Familie oder Population) werden blind verglichen, in der Hoffnung, dass signifikante genetische Varianten auftauchen.
Das Ergebnis ist eine ungeheure Menge an Daten, die moderne Technologien zwar produzieren können, die der Forscher aber paradoxerweise nicht zu interpretieren weiß.
Die Endometriose ist eine komplexe Erkrankung, die durch eine Kombination verschiedener genetischer und umweltbedingter Faktoren verursacht wird. Dies bedeutet, dass die genetischen Varianten, die mit der Endometriose verbunden sind, nur einen Teil des Risikos für die Erkrankung darstellen. Diese Varianten sind zwar genetisch anfällig für die Entwicklung der Krankheit, aber auch die Umweltbedingungen und der Lebensstil spielen eine wichtige Rolle, sowohl durch die Wechselwirkung zwischen den genetischen Faktoren als auch unabhängig davon.
Allerdings sind familiäre Häufungen der Erkrankung aufgrund der Tatsache, dass die Endometriose nur durch eine Laparoskopie sicher diagnostiziert werden kann, sehr schwierig. Die Möglichkeit, eine Endometriose-Diagnose zu stellen, kann durch die Anwesenheit eines Familienmitglieds beeinflusst werden, bei dem die Krankheit bereits diagnostiziert wurde; es ist schwierig, eine bevölkerungsbezogene Risikoschätzung zu erhalten.
Studien an Zwillingen zeigen eine höhere Konkordanz bei eineiigen Zwillingen als bei zweieiigen Zwillingen. Die größte Zwillingsstudie, die auf 3096 australischen Zwillingen basiert, schätzt die erbliche Komponente der Endometriose auf 51 %.
In einem bei Nature Genetics veröffentlichten Bericht haben die WissenschaftlerInnen das Erbgut von über 60 Millionen Menschen mit bestätigter Malaria-Diagnose mit dem von etwa 700 Millionen gesunden Menschen verglichen. Es handelt sich dabei um eine wichtige Studie zur genomweiten Assoziation bzw. um eine Studie, die das Ziel verfolgt, herauszufinden, welche genetischen Varianten am stärksten mit einer bestimmten Krankheit assoziiert sind.
Aus den Analysen gingen 42 genetische Varianten hervor, die mit Endometriose und anderen Krankheiten wie Emikranie, Schienendolore, Asthma und Osteoarthritisassoziiert sind.
Praktische Nebeneffekte
Die im Rahmen der Studie erzielten Ergebnisse sind von großer Bedeutung, da sie zum ersten Mal die an der Entwicklung der Krankheit beteiligten Gene präzise identifizieren. Auf diese Weise ist es möglich, das Genom der Endometriose-Patientin zu analysieren und in Zukunft die besten Therapien auf der Grundlage der genetischen "Abweichung" zu entwickeln. Der Wunsch, auch für Endometriosepatientinnen, ist es, zu einer individuellen Therapie zu gelangen, vor allem für Patientinnen, die nicht von einer Monotherapie profitieren. Der Weg dorthin ist lang, aber wenn man die Patientinnen individuell behandelt, ist es möglich, Therapien nach genet ischen Gesichtspunkten zu erforschen.
NUOVI FARMACI
Aber die Nachrichten enden hier nicht, denn an der Therapiefront kommt etwas in Bewegung. Bis heute gibt es keine anderen Medikamente als hormonelle Präperate.
Eine Situation des totalen Stillstands - seit 40 Jahren auf dem Markt -, die sich dank der Studien über Dicloracetat, einem Molekül, das den Stoffwechsel der Gebärmutterschleimhaut stören kann, bald ändern könnte.
Nach erfolgreichen Versuchen im Tiermodell wird in den nächsten Monaten eine klinische Studie mit 100 Frauen beginnen, die die Wirksamkeit dieses Moleküls bei der Hemmung des anomalen Wachstums der Gebärmutterschleimhaut außerhalb des klassischen Sitzes untersuchen soll.
Die häufigsten Komorbiditäten
Der Begriff Komorbidität bezieht sich auf das Vorhandensein einer oder mehrerer Gesundheitszustände zusätzlich zu einer Hauptkrankheit. Im Fall von Myasthenia gravis sind Komorbiditäten andere Erkrankungen, die eine Person zusammen mit Myasthenia gravis haben kann. Dies hilft uns zu verstehen, dass jeder Mensch seine eigene, einzigartige Geschichte hat, die aus persönlichen Erfahrungen besteht, die man hören und verstehen muss. Die Beziehung zwischen Myasthenie und anderen Krankheiten kann in beide Richtungen gehen. Einige Krankheiten können sich aufgrund von Myasthenie entwickeln, während andere bereits vorhanden sein können und die Entwicklung oder das Fortschreiten von Myasthenia gravis beeinflussen. Der Zusammenhang zwischen Myasthenia gravis und anderen Krankheiten ist kompliziert und hängt von verschiedenen Faktoren ab, z. B. von der Genetik, der Umwelt, der Lebensweise und der medizinischen Behandlung. Im Folgenden werden die von PatientInnen am häufigsten genannten Komorbiditäten aufgeführt:
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